Hereditariedade

Hereditariedade é o nome dado ao fenômeno que descreve a transmissão de características dos pais para os filhos. As informações sobre características são armazenadas no DNA, organizado em cromossomos, que têm genes.

Os genes são as unidades que guardam informações que determinam as características biológicas. Os genes têm diversas versões, chamadas de alelos, sendo que cada indivíduo tem duas dessas versões, uma proveniente do pai e uma da mãe. Mendel elaborou pela primeira vez explicações sobre como seriam os processos pelos quais essas características são passadas de geração para geração.

Características hereditárias incluem atributos como cor dos olhos, tipo sanguíneo ou doenças genéticas. A genética é a área que estuda o fenômeno da hereditariedade e seus mecanismos.

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Resumo sobre hereditariedade

• Hereditariedade é o fenômeno de transmissão de características biológicas de uma geração para seus decentes.

• As características são atributos ou traços transmitidos dos pais para a prole por meio do DNA.

• O material genético (DNA) é organizado em cromossomos, que contêm genes, cuja localização específica é chamada de lócus.

• Os lócus contêm os alelos, unidades que carregam as informações específicas de características.

• A variabilidade genética resulta de recombinação e mutações no DNA, e a expressão dos genes pode ser influenciada pela interação com o ambiente.

• A genética é o ramo da Biologia que estuda os processos relacionados à hereditariedade, como estrutura e função dos genes.

• Mendel elaborou pela primeira vez os princípios fundamentais da hereditariedade com base em seus experimentos com ervilhas.

• Os princípios básicos da hereditariedade envolvem a estrutura do DNA e os processos de transmissão de informações genéticas.

• Os alelos com padrão de herança típica têm relação de dominância e recessividade.

• Padrões de herança atípica incluem dominância incompleta, codominância, alelos múltiplos, herança multifatorial e herança mitocondrial.

Videoaula sobre hereditariedade

O que é hereditariedade?

Hereditariedade é o termo utilizado para descrever a transmissão de características biológicas de pais para filhos (de uma geração para a próxima). Todos os seres vivos têm DNA, o material genético que guarda as informações sobre a síntese de proteínas nas células e que determina as características que são expressas no organismo.

O DNA é formado por uma dupla-hélice que se condensa com o auxílio de histonas, proteínas estruturais do DNA. O material genético condensado recebe o nome de cromatina, que, por sua vez, se condensa ainda mais, formando as estruturas de DNA chamadas de cromossomos.

Nos cromossomos, existem várias unidades de informação, chamadas genes. Cada uma é responsável pelas informações de características específicas e que são transmitidas de uma geração para a subsequente. Os genes são trechos do DNA relacionados às características que são expressas no organismo.

Características hereditárias

As características hereditárias são todas aquelas expressas com base em informações genéticas, como:

• cor da pele;

• cor dos cabelos;

• altura;

• estrutura óssea;

• doenças genéticas.

A transmissão dos genes dos pais para os filhos resulta na transmissão dessas características. As características que são adquiridas, como uma tatuagem, por exemplo, não têm informações genéticas atreladas a ela e, por isso, não são transmitidas.

• Genótipo e fenótipo

As informações contidas em um gene que determinam uma característica recebem o nome de genótipo e dizem respeito às sequências de material genético que correspondem a um atributo. A expressão dessa característica, ou seja, a forma como ela ocorre fisicamente no organismo, é chamada de fenótipo.

Genética e hereditariedade

A genética é o ramo da Biologia que se dedica ao estudo do material genético e, assim, da hereditariedade. Ela investiga a estrutura e a função dos genes e busca compreender como o material genético (DNA) é organizado, como as informações genéticas são replicadas, transcritas e traduzidas em proteínas e como as variações nesses processos podem levar a diferentes fenótipos.

As informações genéticas correspondentes às características fenotípicas podem sofrer alterações, sendo esses processos o que dá origem às diferentes versões dos genes (alelos) que cada organismo tem. Os principais processos que geram variabilidade genética são mutação e recombinação.

• Mutação: ocorre durante o processo de replicação do DNA (mitose), durante o processo de formação de gametas (meiose) ou pode ser causada por fatores ambientais, como radiação ionizante. Na mutação, ocorre uma mudança na sequência do DNA que pode resultar em uma expressão diferente daquele alelo. As mutações podem alterar as características e, por vezes, isso causa prejuízo ao funcionamento do organismo.

• Recombinação: o tipo de recombinação genética mais comum é o crossing-over, processo que envolve a troca partes de DNA entre cromossomos homólogos. Ocorre durante a meiose e resulta na troca de posição dos alelos entre seus pares homólogos, formando gametas com informações genéticas diversificadas.

Princípios básicos da hereditariedade

Os princípios básicos da hereditariedade envolvem a estrutura do DNA e os processos de transmissão de informações genéticas.

• Estrutura do DNA: as informações armazenadas nos genes são responsáveis pela expressão de determinada característica. Os humanos têm o DNA organizado em partes de cromossomos que têm diferentes alelos para um mesmo gene.

• Transmissão de informações genéticas: os pares de cromossomos homólogos têm um cromossomo (e seus respectivos alelos) proveniente da mãe e um proveniente do pai. Dessa forma, como eles carregam as informações que determinam as características, estas são hereditárias, ou seja, passam dos pais para os filhos.

Veja também: Heredograma e o padrão de herança genética entre indivíduos

Quais são os tipos de hereditariedade?

→ Herança típica

A expressão das informações genéticas contidas nos alelos pode ocorrer de diferentes formas, sendo a forma típica a relação de dominância e recessividade. Os pares de cromossomos carregam duas versões (alelos) de um mesmo gene. Um alelo pode ser dominante e representado por uma letra maiúscula (por exemplo, B), ou recessivo e representado por uma letra minúscula (b).

Considerando os pares de cromossomos homólogos, cada indivíduo tem dois alelos para determinado gene. Dessa forma, as possíveis combinação serão: BB, bb ou Bb. As duas primeiras combinações, BB e bb, são chamadas de homozigotos, ou seja, têm alelos iguais, sendo BB homozigoto dominante e bb homozigoto recessivo. Bb é chamado de heterozigoto, pois tem dois alelos diferentes.

Um alelo dominante é assim chamado, pois, em heterozigotos, a característica que ele carrega é a que será expressa, impedindo a manifestação da característica recessiva. Utilizando como exemplo as cores dos olhos, em que marrom é dominante (B) e azul é recessivo (b), um genótipo heterozigoto (Bb) terá fenótipo marrom, mesmo tendo um gene recessivo (b) azul. A cor azul somente pode ser expressa no heterozigoto recessivo (bb), no qual não há gene dominante para suprimir sua expressão.

A herança com dominância e recessividade é chamada de herança típica e é a mais comum. Considerando esse padrão, existem algumas possibilidades para esse tipo de herança.

• Herança autossômica dominante: ocorre quando uma característica é codificada por um alelo dominante em um autossomo, de forma que é expressa no heterozigoto (Aa) e no homozigoto dominante (AA), sendo suficiente a presença de apenas de um alelo modificado para a expressão da característica no fenótipo.

• Herança autossômica recessiva: ocorre quando uma característica é codificada por um alelo recessivo em um autossomo, de forma que a característica só é manifestada quando existem duas cópias do alelo mutado (uma de cada genitor). Nesse sentido, apenas os fenótipos homozigotos recessivos (aa) expressam essa característica no fenótipo.

• Herança ligada ao cromossomo X dominante: o alelo que expressa a característica é dominante e está localizado no cromossomo X. Uma única cópia do alelo mutado no cromossomo X é suficiente para expressar a característica. Em mulheres, a expressão dessa característica no fenótipo ocorre nos genótipos heterozigotos (Xx) e nos homozigotos dominantes (XX). Nos homens (XY), a presença do cromossomo X com esse alelo expressa a característica.

• Herança ligada ao cromossomo X recessiva: o alelo que expressa a característica é recessivo e está no cromossomo X. A característica se manifesta em homens com apenas uma cópia desse alelo, pois eles têm apenas uma cópia do cromossomo X. Em mulheres, que têm dois cromossomos X, a característica só se manifesta se ambas as cópias do alelo no cromossomo X forem recessivas para essa característica, ou seja, nos genótipos homozigotos recessivos (xx).

• Herança ligada ao cromossomo Y: o alelo que expressa a característica está localizado exclusivamente no cromossomo Y. A transmissão ocorre apenas de pai para filho (masculino) e todas as características ligadas ao Y são expressas, pois não há alelo correspondente no cromossomo X para inibi-las.

→ Heranças atípicas

São padrões de herança que não seguem estritamente os padrões de dominância e recessividade. Podem ser:

• Dominância incompleta: o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos. Por exemplo, quando o cruzamento de flores vermelhas com brancas resulta em flores cor-de-rosa.

• Codominância: ambos os alelos são expressos completamente e simultaneamente no heterozigoto. Por exemplo, no grupo sanguíneo AB, os alelos A e B são expressos completa e simultaneamente.

• Alelos múltiplos: ocorrem quando um gene tem diversos alelos presentes na população, embora um indivíduo diploide ainda tenha apenas dois alelos. Por exemplo, o sistema ABO de grupos sanguíneos tem três alelos distintos.

• Herança poligênica/multifatorial: envolve características que são determinadas pela ação conjunta de múltiplos genes e muitas vezes incluem influência de fatores ambientais. São exemplos nos seres humanos altura, cor da pele, inteligência e a maioria das doenças complexas (como diabetes tipo 2 e doenças cardíacas).

• Herança mitocondrial: envolve características determinadas por genes localizados no DNA das mitocôndrias. A transmissão é exclusivamente materna, pois as mitocôndrias são herdadas do citoplasma do óvulo.

Leis de Mendel e hereditariedade

Gregor Mendel foi um monge austríaco que, durante o século XIX, realizou investigações sobre a transmissão de características em ervilhas. A partir de seus experimentos, elaborou algumas leis que foram as pioneiras nos estudos sobre a hereditariedade e a expressão de características. As Leis de Mendel constituem os primeiros fundamentos da genética clássica e explicam os padrões fundamentais de transmissão das características hereditárias de uma geração para a seguinte.

→ Primeira Lei de Mendel

Também é chamada de Lei da Segregação dos Fatores ou Lei do Monoibridismo e tem o seguinte enunciado:

Mendel chamou de “fator” ao que atualmente se denomina alelo, estabelecendo pela primeira vez que existem informações nas células que guardam características e que elas se separam na formação de gametas. Além disso, fala sobre a separação dos alelos durante a formação dos gametas, que se unem novamente na fecundação.

→ Segunda Lei de Mendel

Também é chamada de Lei da Segregação Independente dos Fatores ou Lei do Diibridismo e tem o seguinte enunciado:

Da mesma forma que na primeira lei, a palavra fatores indica o que atualmente se denomina alelo. Nesta lei, Mendel explica que cada um dos fatores, responsáveis pelas características, durante a formação de gametas, é distribuído independentemente na separação dos fatores.

Atualmente, considera-se que as características expressas por genes em diferentes cromossomos são segredadas de forma independente durante a meiose. No entanto, genes correspondentes a características, mas localizados em um mesmo cromossomo, podem ser transmitidos em conjunto.

As Leis de Mendel forneceram a primeira explicação científica coerente sobre a transmissão de características hereditárias, estabelecendo a base para a compreensão da genética e da diversidade biológica. Embora a genética moderna tenha revelado a possibilidade de outros padrões de herança mais complexos (atípicos), os princípios mendelianos continuam sendo fundamentais para o estudo da hereditariedade.

Hereditariedade e reprodução humana

Nas células eucariontes animais, como nas células humanas, os cromossomos têm pares homólogos, ou seja, essas células são diploides (2n). Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos no núcleo de cada uma das células que formam o corpo. Cada par tem genes específicos e estrutura singular, o que permite identificá-lo, diferenciá-lo e nomeá-lo.

Esse número é constante para cada espécie, e os seres humanos têm 22 pares de autossomos (cromossomos responsáveis pelas características somáticas) e 1 par de cromossomos sexuais (responsáveis pelas características sexuais).

Os autossomos são numerados de 1 a 22 e cada um deles tem elementos específicos comuns a todos os seres humanos, como a localização dos genes. Os cromossomos sexuais são chamados de X e Y, de forma que, nos homens, o par é XY e, nas mulheres, XX. O mapeamento desses genes é chamado de cariótipo. O cariótipo humano contém 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais.

Os genes são trechos do DNA relacionados a características que são expressas no organismo. Cada gene tem uma localização específica em um par de cromossomos específicos. Essa localização é chamada de lócus e corresponde a cada um dos cromossomos homólogos do par. A versão de um mesmo gene que cada cromossomo carrega em seu lócus é chamada de alelo.

Cada um dos 23 pares de cromossomos humanos em um indivíduo tem um alelo fornecido pela mãe e um alelo fornecido pelo pai. Isso acontece, pois, na formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), os pares são separados pelo processo de meiose.

Cada gameta tem apenas um representante do par de cromossomos, sendo chamado de haploide (n). Assim, enquanto as células somáticas têm um total de 46 cromossomos, organizados em 23 pares de homólogos, os gametas têm apenas 23 cromossomos que não têm pares homólogos.

Durante a fecundação, na formação do zigoto, os cromossomos do óvulo e do espermatozoide se unem, restaurando a diploidia e o número de pares e de cromossomos da espécie (2n = 23). Dessa forma, cada par de cromossomos homólogos é formado por um cromossomo proveniente do pai e um cromossomo proveniente da mãe.

Consequentemente, esses cromossomos carregam alelos de cada um de seus genes de forma que todos os humanos têm um alelo proveniente da mãe e um alelo proveniente do pai. Como os alelos são versões de um mesmo gene, as características específicas de um indivíduo expressas pelos seus alelos específicos são passadas dos pais para os filhos.

Saiba mais: Como é determinado o sexo em uma espécie?

Exercícios resolvidos sobre hereditariedade

1. (Enem) Os indivíduos de uma população de uma pequena cidade, fundada por uma família de europeus, são, frequentemente, frutos de casamentos consanguíneos. Grande parte dos grupos familiares dessa localidade apresenta membros acometidos por uma doença rara, identificada por fraqueza muscular progressiva, com início aos 30 anos de idade. Em famílias com presença dessa doença, quando os pais são saudáveis, somente os filhos do sexo masculino podem ser afetados. Mas em famílias cujo pai é acometido pela doença e a mãe é portadora do gene, 50% da descendência, independentemente do sexo, é afetada.

Considerando as características populacionais, o sexo e a proporção dos indivíduos afetados, qual é o tipo de herança da doença descrita no texto?

a) Recessiva, ligada ao cromossomo X.

b) Dominante, ligada ao cromossomo X.

c) Recessiva, ligada ao cromossomo Y.

d) Recessiva autossômica.

e) Dominante autossômica.

Resposta: A)

O padrão descrito pelo enunciado indica que o gene responsável pela doença está no cromossomo sexual X e precisa de duas cópias alteradas para a doença se manifestar em mulheres, mas apenas uma cópia alterada já causa a doença em homens. Nesse sentido, é uma herança recessiva ligada ao cromossomo X. Quando os pais são saudáveis, mas só os filhos homens são afetados, é um indicativo de que as mães são portadoras (têm um cromossomo X com o gene alterado e outro normal) e passam o cromossomo X alterado para os filhos. Se o pai tem a doença e a mãe é portadora, isso significa que cerca de 50% dos filhos (homens ou mulheres) podem ser afetados, pois há chances de a filha receber o X alterado do pai e o X alterado da mãe. O fato de haver muitos casamentos entre parentes na cidade aumenta a probabilidade de doenças recessivas aparecerem, uma vez que é mais provável que ambos os pais carreguem o mesmo gene alterado.

2. (Enem) A incapacidade de perceber certas cores é denominada daltonismo. Um tipo raro é classificado de tritanomalia e corresponde a um defeito nos cones sensíveis à cor azul. O gene responsável pela herança situa-se no cromossomo 7, permitindo que homens e mulheres sejam igualmente afetados. Além disso, casais sem tritanomalia podem ter crianças com a herança.

O padrão dessa herança rara é

a) ligado ao X e recessivo.

b) ligado ao Y e recessivo.

c) ligado ao X e dominante.

d) autossômico e recessivo.

e) autossômico e dominante.

Resposta: D)

A tritanomalia é uma doença de herança autossômica e recessiva. O enunciado indica que o gene está localizado no cromossomo 7, um cromossomo autossômico (não sexual). Assim sendo, afeta homens e mulheres igualmente. A informação de que casais sem a doença podem ter filhos afetados indica que a herança é recessiva, pois os pais seriam portadores (heterozigotos), de forma que as características da doença se expressam apenas na presença de duas cópias do alelo mutado.

Fontes

GRIFFITHS, AJF et al. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2022.

SNUSTAD, DP; SIMMONS, MJ. Fundamentos de Genética. 7ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.