Hemofilia

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A hemofilia é caracterizada pela dificuldade no processo de coagulação do sangue
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por Helivania

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Por Helivania Sardinha dos Santos

A hemofilia é uma doença genética ligada ao cromossomo x e caracteriza-se pela falta de um dos fatores de coagulação presentes no sangue, o que pode levar a sangramentos prolongados, mesmo quando causados por pequenos traumas.

Tipos de hemofilia

Existem três categorias de hemofilia que se diferenciam pelo tipo de fator de coagulação ausente:

  • Hemofilia A: caracterizada pela ausência do fator VIII de coagulação do sangue. É responsável por cerca de 85% dos casos de hemofilia;

  • Hemofilia B: caracterizada pela ausência do fator IX de coagulação do sangue;

  • Hemofilia C: caracterizada pela ausência do fator XI de coagulação do sangue.

    A síntese dos fatores VIII e IX são controladas por um gene presente no cromossomo X, caracterizando, assim, uma doença ligada ao sexo. A síntese do fator XI é controlada por um gene autossômico. A doença geralmente é hereditária e ocorre pela transmissão do gene mutante da mãe para o feto. No entanto, podem existir casos isolados, nos quais a mutação ocorre na mãe ou no feto.

A hemofilia A, a mais comum, segue o mesmo padrão do daltonismo. A fêmea só será hemofílica quando apresentar os alelos com a mutação em homozigose e será portadora, sem apresentar a doença, mas podendo transmitir o alelo mutante para os descendentes, quando apresentá-lo em heterozigose. Como os homens apresentam apenas um cromossomo X, basta que receba um alelo recessivo com a mutação de sua mãe para que apresente a doença, explicando, assim como no caso do daltonismo, o motivo do maior predomínio dessa doença entre indivíduos do sexo masculino. Isso pode ser melhor demonstrado na tabela a seguir:

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Indivíduos

Genótipo

Fenótipo

Mulher

XHXH

Coagulação normal

Mulher

XHXh

Coagulação normal (indivíduo portador)

Mulher

XhXh

Hemofílica

Homem

XHY

Coagulação normal

Homem

XhY

Hemofílico


O H sobrescrito representa o alelo dominante para a coagulação normal e o h sobrescrito representa o alelo recessivo para a hemofilia.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico inicia-se com uma avaliação do histórico de casos de hemofilia na família, de casos de intensos sangramentos após traumas ou espontâneos, hematomas subcutâneos, sangramentos musculares e nas articulações e, por fim, exames sanguíneos para a confirmação. O controle da doença ocorre por meio da administração do fator de coagulação ausente.


Por Ma. Helivania Sardinha dos Santos

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