Fibrose cística

Fibrose cística é uma doença genética que acomete milhares de pessoas em todo mundo. É uma doença multissistêmica e que se caracteriza pela produção de muco espesso.

Por Vanessa Sardinha dos Santos

A fibrose cística é uma doença que se caracteriza pela produção de muco mais espesso, o que compromete o funcionamento de diferentes sistemas.
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A fibrose cística, também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é uma doença genética que acomete cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo. Ela é desencadeada por um gene defeituoso que faz com que nosso organismo produza um muco mais espesso que o normal. Esse muco mais espesso pode levar ao aumento de casos de inflamações nos pulmões, bloquear o acesso de enzimas digestivas ao intestino, entre outros problemas.

Os tratamentos hoje disponíveis melhoraram consideravelmente a qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística, garantindo-lhes um aumento significativo na expectativa de vida. A fibrose cística não é uma doença contagiosa, portanto, não pode ser adquirida durante a vida.

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Resumo sobre fibrose cística

  • É uma doença genética autossômica recessiva.

  • O paciente apresenta muco mais espesso que o normal, o que favorece, por exemplo, o desenvolvimento de inflamações nos pulmões e bloqueio do ducto pancreático.

  • É uma doença multissistêmica, ou seja, envolve diferentes órgãos e sistemas.

  • Tosse crônica, infecções pulmonares constantes e dificuldade de ganhar peso são alguns dos seus sintomas.

  • Pode ser identificada por meio do teste do pezinho. O teste do suor e exames genéticos são usados para confirmar o diagnóstico.

  • Seu tratamento é individualizado.

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O que é a fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva que se caracteriza por uma disfunção no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que afeta a produção de uma proteína que atua como um canal que transporta íons na superfície da célula. Isso faz com que as pessoas com o problema produzam secreção mais espessa e percam sal pelo suor de maneira excessiva.

Muitas pessoas acreditam que a fibrose cística é uma doença que afeta apenas o pulmão, entretanto, isso não é uma verdade. A fibrose cística é considerada uma doença multissistêmica, pois acomete diferentes órgãos, podendo ocorrer o comprometimento dos pulmões, pâncreas, intestino e sistema reprodutor, por exemplo. O muco espesso no sistema respiratório favorece o acúmulo de micro-organismos, o que contribui para inflamações e infecções.

No sistema digestório, o muco pode bloquear o ducto pancreático, impedindo que enzimas atinjam o intestino, o que leva ao comprometimento na absorção dos alimentos. Quando compromete o sistema reprodutor masculino, pode provocar infertilidade por azoospermia obstrutiva, uma condição em que a passagem dos espermatozoides é bloqueada. Nas mulheres, a doença pode dificultar a passagem dos espermatozoides, levando à dificuldade para engravidar.

A fibrose cística é uma doença que pode afetar qualquer pessoa, entretanto, é mais frequente na população caucasiana. Como se trata de uma doença de origem genética autossômica recessiva, é necessário que o gene causador dela seja herdado tanto do pai quanto da mãe. Pessoas que apresentam apenas um gene causador da doença são chamadas de carreadoras.

Esquema ilustrativo sobre como a fibrose cística é herdada.
Observe como a fibrose cística é herdada.

Por muito tempo, a fibrose cística foi vista como um sinônimo de baixa expectativa de vida, com muitas pessoas morrendo ainda na infância. Apesar de a doença ainda não possuir cura, o tratamento hoje disponível foi responsável por melhorar a qualidade de vida dessas pessoas e aumentar a sua expectativa de vida, que, atualmente, é por volta dos 40 anos.

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Sintomas da fibrose cística

A fibrose cística caracteriza-se pela produção de muco mais espesso que o usual, o que desencadeia sintomas em várias partes do corpo, como sistema respiratório e digestório. O tipo de sintoma apresentado pelo indivíduo está relacionado com o tipo de mutação genética que ele possui.

As pessoas com fibrose cística apresentam sintomas como infecções pulmonares frequentes, tosse persistente, sinusite frequente, chiado no peito, falta de fôlego, fezes volumosas e gordurosas, e baixo crescimento ou baixo ganho de peso. Além disso, outro sintoma característico de pessoas com a fibrose cística é a presença de um suor muito salgado, daí o nome doença do beijo salgado.

Diagnóstico da fibrose cística

A fibrose cística pode ser detectada, logo após o nascimento, pelo teste do pezinho. Para a confirmação do diagnóstico, é feito o teste do suor, que se baseia na análise da concentração de cloreto no suor do paciente. Exames genéticos também podem ser utilizados para diagnosticar o problema.

Tratamento da fibrose cística

O tratamento da fibrose cística é individualizado, ou seja, é baseado nas características apresentadas por paciente. É fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar, sendo importante o acompanhamento por profissionais como psicólogos, fisioterapeutas, nutricionistas e pneumologistas.

Até o momento, a fibrose cística não apresenta cura, e, de maneira geral, o tratamento envolve fisioterapia respiratória, atividade física, ingestão de enzimas digestivas para alimentação e uso de medicamentos que ajudam na limpeza dos pulmões. Devido ao avanço no tratamento nos últimos anos, observou-se um aumento da expectativa de vida das pessoas com essa doença.

Dentre as opções, qual não corresponde às funções da membrana plasmática? Ícone de indicação de resposta incorreta Oops! Resposta incorreta. Resposta correta: Ícone de indicação de resposta correta Parabéns! Resposta correta.
A Delimitar a célula, separando o meio interno do externo
B Coordenar a síntese e o agrupamento das microfibrilas em células vegetais
C Produzir RNA a através da transcrição
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