A Síndrome de Turner é causada pela ausência de um cromossomo X no organismo. O número anormal de cromossomos no organismo é denominado de aneuploidia. Durante o processo de fertilização, se um gameta não possuir nenhuma cópia de um determinado cromossomo, haverá ausência desse cromossomo também no zigoto. Assim, esse zigoto será monossômico para esse cromossomo. Indivíduos portadores da síndrome de Turner apresentam monossomia do X com uma constituição cromossômica 45,XO.
Descrição
• Mulheres estéreis;
• Baixa estatura;
• Pescoço alargado na base (alado);
• Tórax curto;
• Orelhas proeminentes;
• Baixa implantação de cabelo;
• Amenorreia primária.
Além dessas características, portadores da síndrome de Turner têm maiores chances de desenvolver hipotireoidismo, diabetes mellitus, problemas cardíacos e circulatórios, além dos mais diversos tipos de câncer. As malformações congênitas também são bastante comuns em indivíduos com cariótipo 45, XO. Alguns estudos apontam a síndrome de Turner como responsável por cerca de um quinto dos abortamentos espontâneos precoces. É importante destacar que a maioria dos portadores dessa síndrome apresenta desenvolvimento cognitivo normal.
Tratamento
O tratamento consiste em terapia de reposição de estrogênio para que haja o desenvolvimento das características sexuais secundárias, menarca (primeira menstruação) e ganho e manutenção de massa óssea. O uso de hormônio do crescimento também é utilizado para que haja um maior desenvolvimento da estatura das portadoras.
Por Ma. Helivania Sardinha dos Santos
