A síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica que foi identificada em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. Ela é caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais em indivíduos do sexo masculino. Esse tipo de aberração é conhecida por aneuploidia e consiste no aumento (trissomia) ou diminuição (monossomia) no número de cromossomos. No caso da síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um cromossomo X a mais, assim, a síndrome é classificada como uma trissomia.
O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de cromossomos sexuais XY, apresentando uma constituição cromossômica 46, XY. O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.
→ Características do portador da síndrome de Klinefelter
As principais características de um indivíduo que apresenta a síndrome da Klinefelter são:
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Estatura acima da média;
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Órgãos reprodutivos pouco desenvolvidos;
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Aumento das mamas, podendo apresentar outras caraterísticas femininas;
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Esterilidade;
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Quociente intelectual inferior à média, entre outras.
→ Tratamento
A síndrome de Klinefelter pode ocorrer em um a cada 500 ou 1000 nascimentos de indivíduos do sexo masculino. É importante a investigação precoce para que se possa fazer o melhor tratamento, o qual pode ser realizado por meio de reposição hormonal, aconselhamento familiar em razão da esterilidade, cirurgia de correção (ginecomastia), entre outras. O médico deverá avaliar cada caso e indicar o melhor tratamento para aumentar a qualidade de vida do indivíduo portador dessa síndrome.
