Pleiotropia

A pleiotropia é um processo em que um único par de alelos (formas alternativas de um determinado gene) atua na manifestação de diversas características. Ela se difere da interação gênica pelo fato de a interação apresentar vários genes determinando uma única característica. Como exemplos de pleiotropia na espécie humana, podemos citar a fenilcetonúria, uma condição que impede o organismo de processar o aminoácido fenilalanina, e a anemia falciforme, uma alteração anatômica dos glóbulos vermelhos do sangue.

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O que é a pleiotropia?

A pleiotropia é um fenômeno no qual apenas um par de alelos condiciona o aparecimento de duas ou mais características. Ela pode provocar também o surgimento de uma característica primária e esta desencadear uma série de outras características. Esse fenômeno é bastante frequente e ocorre em vários casos de herança genética.

Exemplos de pleiotropia

Podemos observar exemplos da ação pleiotrópica nos diversos organismos, como plantas e animais, inclusive na espécie humana. Em plantas, um exemplo de pleiotropia pode ser observado em duas variedades de cebolas, brancas e vermelhas, sendo as cebolas vermelhas produtoras de substâncias que as tornam resistentes ao ataque de um fungo parasita. A cor vermelha e a produção dessas substâncias são determinadas por um único gene, sendo, portanto, um caso de pleiotropia.

Na espécie humana, podemos citar a fenilcetonúria e a anemia falciforme como exemplos de pleiotropia.

• Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma condição decorrente da alteração em um gene que provoca um erro na codificação da enzima fenilalanina hidroxidase, resultando na sua ausência ou deficiência. Essa enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina, obtido por meio da alimentação, em tirosina. A ausência ou deficiência dessa enzima acaba impedindo que o organismo processe o aminoácido fenilalanina, e este se acumula no organismo, desencadeando diversos problemas, principalmente no sistema nervoso.

O diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho nos primeiros dias de vida, e seu tratamento deve ser iniciado imediatamente, pois, sem o tratamento, podem surgir problemas como microcefalia, convulsões, retardo mental, hiperatividade, lesões cutâneas, alterações nos movimentos de braços e pernas, entre outros.

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• Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença causada por uma mutação que leva à substituição de um aminoácido, o ácido glutâmico, por outro, uma valina, na posição 6 da cadeia beta, desencadeando assim uma alteração na molécula da hemoglobina. Essa alteração na hemoglobina, denominada de hemoglobina S, pode desencadear uma série de problemas para o organismo.

Nos indivíduos portadores dessa alteração, as hemácias apresentam uma forma de foice ou meia-lua, e não arredondada, o que dificulta a sua passagem através dos vasos sanguíneos, ocasionando a sua obstrução e afetando a oxigenação dos tecidos, o que causa muitas dores e lesões em órgãos.

O portador dessa doença recebe um gene alterado do pai e um da mãe. Um indivíduo que recebe apenas um gene alterado apresenta o traço falciforme, mas não desenvolve a doença, entretanto esse gene alterado pode ser transmitido aos seus descendentes.

O diagnóstico é realizado por meio de exames específicos, no entanto, no teste do pezinho, a presença da hemoglobina S pode ser detectada. Os portadores da anemia falciforme precisam de acompanhamento médico constante. A cura da doença pode acontecer por meio de transplante de medula óssea. Saiba mais a respeito acessando: Anemia falciforme

Pleiotropia e interação gênica

A pleiotropia e a interação gênica são fenômenos diferentes. Enquanto na pleiotropia apenas um gene afeta diversas características, na interação gênica diversos genes interagem condicionando uma única característica. Existem diversas formas de interação gênica, como a epistasia, em que um gene inibe a ação de outro, e a herança complementar, em que os genes complementam a ação do outro na determinação de uma característica, originando um fenótipo diferente do que seria criado se cada par atuasse separadamente. Saiba mais sobre esse tipo de interação lendo nosso texto: Interação gênica.